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溶酶体贮积病临床实践指南

作者：(英)阿图尔·梅塔(Atul Mehta

出版社：北京大学医学出版社出版时间：2017-11-01

开本： 16开 页数： 213

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版权信息
本书特色
内容简介
目录

溶酶体贮积病临床实践指南版权信息

ISBN：9787565916786
条形码：9787565916786 ; 978-7-5659-1678-6
装帧：一般胶版纸
册数：暂无
重量：暂无
所属分类：
医学
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一般理论

溶酶体贮积病临床实践指南本书特色

　　在*近的二十年里，溶酶体贮积病领域的研究取得了巨大的进展。无论是从基础科学方面还是从临床实践方面，这些成就都极大地提高了我们对这类疾病的认识。阿图尔·梅塔、布莱恩·温彻斯特原著的《溶酶体贮积病——临床实践指南》这《溶酶体贮积病：临床实践指南》的出版目的，就是想通过对溶酶体贮积病的基础科学和临床实践的各个方面做一全面的回顾，对这类疾病的新进展情况进行综述，而后编辑成册，以易于查阅。
　　《溶酶体贮积病：临床实践指南》有些内容对这类疾病有着重大的科学意义：未来有可能发挥重要的作用的分子治疗方面的新进展，也有多项正在进行中的试验研究信息。溶酶体贮积病的基础遗传学和临床诊疗都有其独特的模式，这为现代临床医学的教学**了新的理论平台。
　　《溶酶体贮积病：临床实践指南》的*部分回顾了溶酶体贮积病的病理生理学，按照我们当前的理解方式，对溶酶体贮积病进行了分类。第二部分为各论，对每种疾病分别进行了综述，并从患者和专家的角度，为这类疾病的治疗前景指出了方向。
　　《溶酶体贮积病：临床实践指南》的适宜读者非常广泛，对科研人员、临床医生、其他医务人员和医务管理者、制药企业人员、患者以及患者团体中的人员来讲，这《溶酶体贮积病：临床实践指南》都是一本理想的指导用书。

溶酶体贮积病临床实践指南内容简介

本书主要内容为溶酶体贮积病临床实践的近期新指导，由分别从事临床和基础的两位专家执笔，在简明扼要的基础知识（从分子生物学到流行病学）介绍的背景下，予以现代溶酶体贮积病的临床角度解读，并更新、提炼出该类疾病[包括戈谢病(Gaucher Disease),神经节苷脂贮积病等]的临床诊疗策略。本书为儿科学、内分泌与遗传代谢专业医师及研究生的专业参考书目，也可供对罕见病的发生发展与诊疗感兴趣的学者或需要参考临床实践进行基础研究的研究者阅读。

溶酶体贮积病临床实践指南目录

**部分溶酶体贮积病总论
**章溶酶体系统：生理与病理
第二章溶酶体贮积病的临床表现和诊断
第三章溶酶体贮积病的实验室诊断
第四章溶酶体贮积病的遗传学和遗传咨询
第五章溶酶体贮积病的分类

第二部分溶酶体病各论
第六章戈谢病
第七章法布里病
第八章神经节苷脂贮积病
第九章异染性脑白质营养不良和球形细胞脑白质营养不良
第十章尼曼匹克病A型和B型
第十一章尼曼匹克病C型
第十二章黏多糖贮积病
第十三章庞贝病
第十四章糖蛋白贮积病
第十五章半乳糖唾液酸贮积病：保护蛋白／组织蛋白酶A缺乏
第十六章多种酶缺陷病
第十七章溶酶体膜缺陷病
第十八章神经元蜡样脂褐质贮积病
第十九章其他溶酶体病

第三部分有关治疗和患者的问题
第二十章当前的治疗方法
第二十一章中枢神经系统方面：神经变性和血脑屏障
第二十二章新兴疗法与前景展望
第二十三章溶酶体贮积病的新生儿、高危人群和携带者筛查
第二十四章罕见病患者的处境
索引

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