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医学遗传与优生学 版权信息
- ISBN：9787553729121
- 条形码：9787553729121 ; 978-7-5537-2912-1
- 装帧：一般胶版纸
- 册数：暂无
- 重量：暂无
- 所属分类：>>
医学遗传与优生学 本书特色
《医学遗传与优生学/全国医学高等专科教育“十二五”规划教材》供助产、护理等专业用。 《医学遗传与优生学/全国医学高等专科教育“十二五”规划教材》适用于医药相关类高职高专院校助产、护理、药学、医学影像（放射治疗技术）、医学检验及中西医结合等专业，不仅可作为相关专业的成人教育教材，还可作为科普类书籍和有关院校选修课教材，供在职妇幼保健和计划生育等人员参考。
医学遗传与优生学 内容简介
《医学遗传与优生学/全国医学高等专科教育“十二五”规划教材》是助产专业及医学相关类高职教育的一门必修的重要基础课，主要研究人类各种生命现象和疾病与遗传的关系，并通过遗传学理论指导医学临床实践及优生优育工作。 根据教育部、卫生部高等卫生职业教育培养目标的要求和高职教育特点，《医学遗传与优生学/全国医学高等专科教育“十二五”规划教材》编写过程中以就业为导向，坚持“贴近学生、贴近岗位、贴近社会”的原则，紧扣临床助产工作的实际需要，理论论述突出“简练新颖、科学合理”，指导实践突出“可操作性强”的特点。《医学遗传与优生学/全国医学高等专科教育“十二五”规划教材》的编写融入了高职教育*新理念，体现了高职教育课程改革的*新成就，具体表现为两点：①以“必需、够用”为度，扼要地介绍了遗传的细胞学基础与染色体病，遗传的分子基础，单基因遗传与单基因病，多基因遗传与多基因病，线粒体遗传与线粒体遗传病，遗传病再发风险的估算，遗传病的诊断、防治和遗传咨询等遗传学知识。②重点突出遗传学理论和方法在优生和医学临床实践上的应用，插人大量有趣新颖、实用性强的阅读材料（包括常见遗传病病例分析、理论研究前沿聚焦、知识拓展等）来展示优生与遗传学的应用性和实践性，以激发学生的学习热情。
医学遗传与优生学 目录
**章 绪论
**节 医学遗传学研究的基本内容和方法
一、医学遗传学及其研究内容
二、医学遗传学研究的技术与方法
第二节 遗传性疾病概述
一、遗传性疾病的概念和特征
二、遗传性疾病的类型
第三节 优生学概述
一、优生学的概念和目标
二、优生学的发展简史
三、优生学研究的基本内容
第四节 医学遗传与优生的关系
第二章 遗传的细胞学基础与染色体病
**节 细胞的分裂和增殖
一、细胞增殖周期
二、体细胞的增殖方式——有丝分裂
三、生殖细胞的成熟方式——减数分裂
第二节 人类染色体
一、人类染色体的基本特征
二、正常人类染色体核型
三、性染色质
第三节 人类染色体畸变
一、染色体数目畸变
二、染色体结构畸变
三、染色体畸变核型的描述
第四节 染色体病概述
一、染色体病的分类
二、染色体病在人群中的发生频率
三、常见的染色体病
四、染色体病的遗传效应估计
第五节 肿瘤与染色体异常
第三章 遗传的分子基础
**节 基因
一、基因的概念和种类
二、基因的结构和功能
三、基因的表达
四、癌基因和抑癌基因
第二节 基因突变
一、基因突变的概念和特性
二、基因突变的分类及其效应
三、诱发基因突变的因素
第三节 人类基因组
一、人类基因组计划
二、基因组学
第四章 单基因遗传与单基因病
**节 系谱与系谱分析
第二节 单基因遗传的基本规律及单基因病概述
一、遗传学的基本概念
二、遗传学的三大定律
三、单基因病概述
第_二节 常染色体显性遗传病
一、常染色体显性遗传病举例——短指（趾）症
二、常染色体显性遗传病的系谱特点（完全显性）
三、常染色体显性遗传病的类型
第四节 常染色体隐性遗传病
一、常染色体隐性遗传病举例——白化病
二、常染色体隐性遗传病的系谱特点
三、亲缘系数与近亲婚配
第五节 X连锁显性遗传病
一、X连锁显性遗传病举例——抗维生素D性佝偻病
二、X连锁显性遗传病的系谱特点
第六节 X连锁隐陛遗传病
一、X连锁隐性遗传病举例——红绿色盲
二、X连锁隐性遗传病的系谱特点
第七节 Y连锁遗传病
第八节 影响单基因病遗传分析的因素
一、基因多效性与遗传异质，}生
二、遗传早现与动态突变
三、遗传印记与单亲二体
四、从性遗传与限性遗传
五、拟表型
六、嵌合体
第五章 多基因遗传与多基因病
**节 多基因遗传
一、数量性状与质量性状
二、多基因假说
三、数量性状的多基因遗传特点
第二节 多基因病
一、易患性、发病阈值和遗传度
二、多基因病的特点
第六章 线粒体遗传与线粒体遗传病
**节 线粒体遗传概述
一、线粒体及线粒体DNA
二、线粒体DNA的遗传特点
第二节 线粒体遗传病的临床症状
一、MEI。AS综合征
二、KSS和CPEO
三、Leber遗传性视神经病
第七章 遗传病再发风险的估算
**节 概率
第二节 再发风险率与Bayes逆概率定理
第三节 ’Bayes分析的应用
一、Bayes分析常染色体显性遗传
二、Bayes分析常染色体隐性遗传
三、Bayes分析X连锁隐性遗传
第四节 Hardy—Weinberg平衡公式与携带者频率计算
第五节 影响多基因病再发风险率的因素
一、群体发病率与遗传度
二、亲缘关系级别
三、一级亲属患病人数及疾病的严重程度
四、患者性别
五、经验风险率
第六节 染色体病和线粒体遗传病的再发风险估计
一、染色体病的再发风险估计
二、线粒体遗传病的再发风险估计
第八章 遗传病的诊断、防治和遗传咨询
**节 遗传病的诊断
一、系谱分析
二、细胞遗传学检查
三、生化检查
四、基因诊断
第二节 遗传病的防治
一、遗传病的防治原则
二、遗传病的治疗
第三节 遗传咨询
一、遗传咨询的指征和原则
二、遗传咨询的程序
三、遗传咨询的实例分析
第九章 优生
**节 优生的胚胎学基础
一、配子发生
二、受精与胚胎发育
三、胎龄、预产期的推算
第二节 出生缺陷
一、出生缺陷的原因
二、致畸敏感期
三、出生缺陷的预防
第三节 优生咨询与优生措施
一、婚前优生咨询与措施
二、孕前优生咨询与措施
三、孕期优生咨询与措施
四、新生儿筛查
参考答案
参考文献
**节 医学遗传学研究的基本内容和方法
一、医学遗传学及其研究内容
二、医学遗传学研究的技术与方法
第二节 遗传性疾病概述
一、遗传性疾病的概念和特征
二、遗传性疾病的类型
第三节 优生学概述
一、优生学的概念和目标
二、优生学的发展简史
三、优生学研究的基本内容
第四节 医学遗传与优生的关系
第二章 遗传的细胞学基础与染色体病
**节 细胞的分裂和增殖
一、细胞增殖周期
二、体细胞的增殖方式——有丝分裂
三、生殖细胞的成熟方式——减数分裂
第二节 人类染色体
一、人类染色体的基本特征
二、正常人类染色体核型
三、性染色质
第三节 人类染色体畸变
一、染色体数目畸变
二、染色体结构畸变
三、染色体畸变核型的描述
第四节 染色体病概述
一、染色体病的分类
二、染色体病在人群中的发生频率
三、常见的染色体病
四、染色体病的遗传效应估计
第五节 肿瘤与染色体异常
第三章 遗传的分子基础
**节 基因
一、基因的概念和种类
二、基因的结构和功能
三、基因的表达
四、癌基因和抑癌基因
第二节 基因突变
一、基因突变的概念和特性
二、基因突变的分类及其效应
三、诱发基因突变的因素
第三节 人类基因组
一、人类基因组计划
二、基因组学
第四章 单基因遗传与单基因病
**节 系谱与系谱分析
第二节 单基因遗传的基本规律及单基因病概述
一、遗传学的基本概念
二、遗传学的三大定律
三、单基因病概述
第_二节 常染色体显性遗传病
一、常染色体显性遗传病举例——短指（趾）症
二、常染色体显性遗传病的系谱特点（完全显性）
三、常染色体显性遗传病的类型
第四节 常染色体隐性遗传病
一、常染色体隐性遗传病举例——白化病
二、常染色体隐性遗传病的系谱特点
三、亲缘系数与近亲婚配
第五节 X连锁显性遗传病
一、X连锁显性遗传病举例——抗维生素D性佝偻病
二、X连锁显性遗传病的系谱特点
第六节 X连锁隐陛遗传病
一、X连锁隐性遗传病举例——红绿色盲
二、X连锁隐性遗传病的系谱特点
第七节 Y连锁遗传病
第八节 影响单基因病遗传分析的因素
一、基因多效性与遗传异质，}生
二、遗传早现与动态突变
三、遗传印记与单亲二体
四、从性遗传与限性遗传
五、拟表型
六、嵌合体
第五章 多基因遗传与多基因病
**节 多基因遗传
一、数量性状与质量性状
二、多基因假说
三、数量性状的多基因遗传特点
第二节 多基因病
一、易患性、发病阈值和遗传度
二、多基因病的特点
第六章 线粒体遗传与线粒体遗传病
**节 线粒体遗传概述
一、线粒体及线粒体DNA
二、线粒体DNA的遗传特点
第二节 线粒体遗传病的临床症状
一、MEI。AS综合征
二、KSS和CPEO
三、Leber遗传性视神经病
第七章 遗传病再发风险的估算
**节 概率
第二节 再发风险率与Bayes逆概率定理
第三节 ’Bayes分析的应用
一、Bayes分析常染色体显性遗传
二、Bayes分析常染色体隐性遗传
三、Bayes分析X连锁隐性遗传
第四节 Hardy—Weinberg平衡公式与携带者频率计算
第五节 影响多基因病再发风险率的因素
一、群体发病率与遗传度
二、亲缘关系级别
三、一级亲属患病人数及疾病的严重程度
四、患者性别
五、经验风险率
第六节 染色体病和线粒体遗传病的再发风险估计
一、染色体病的再发风险估计
二、线粒体遗传病的再发风险估计
第八章 遗传病的诊断、防治和遗传咨询
**节 遗传病的诊断
一、系谱分析
二、细胞遗传学检查
三、生化检查
四、基因诊断
第二节 遗传病的防治
一、遗传病的防治原则
二、遗传病的治疗
第三节 遗传咨询
一、遗传咨询的指征和原则
二、遗传咨询的程序
三、遗传咨询的实例分析
第九章 优生
**节 优生的胚胎学基础
一、配子发生
二、受精与胚胎发育
三、胎龄、预产期的推算
第二节 出生缺陷
一、出生缺陷的原因
二、致畸敏感期
三、出生缺陷的预防
第三节 优生咨询与优生措施
一、婚前优生咨询与措施
二、孕前优生咨询与措施
三、孕期优生咨询与措施
四、新生儿筛查
参考答案
参考文献
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