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遗传性肿瘤遗传咨询

作者：陆国辉主编

出版社：北京大学医学出版社出版时间：2021-08-01

开本：其他页数： 560

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遗传性肿瘤遗传咨询版权信息

ISBN：9787565923982
条形码：9787565923982 ; 978-7-5659-2398-2
装帧：一般铜版纸
册数：暂无
重量：暂无
所属分类：
医学
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遗传性肿瘤遗传咨询本书特色

适读人群：肿瘤学，遗传学遗传性肿瘤遗传咨询国内首部遗传性肿瘤遗传咨询专著，完整呈现遗传性肿瘤及其临床遗传咨询相关的重要理论与技术。本书可作为临床肿瘤科、肿瘤病理科、医学遗传科、妇产科、生殖科等相关领域从业人员的案头**参考书，帮助医师为患者提供全面、规范的临床遗传咨询和个体化精准治疗方案，以实现遗传性肿瘤的可防可控，助力更多有需求的家庭生育“无癌宝宝”！ ● 编写阵容强大：国内临床遗传咨询资深专家领衔临床肿瘤学、肿瘤病理学和医学遗传学三大领域数十位学者编写，将肿瘤学、组织与分子病理学、医学遗传学、生殖医学和遗传咨询等多学科充分融合。 ● 难点深度剖析：围绕不同系统的常见遗传性肿瘤，从不同维度展现遗传性肿瘤的生物学特性、遗传规律、诊断要素和干预措施，将遗传咨询和伦理原则贯穿始终，对遗传性肿瘤进行全方位、深度剖析。 ● 图表丰富直观：全书穿插大量实用的汇总表格以及500 余幅家系图、基因测序图、组织分子病理图、临床影像图等高质量图片，生动、直观地展示重要信息。 ● 临床案例经典：精选51 个经典临床案例，惠及700 余位患者及其家属，其中包含多人发病且涉及多种遗传性肿瘤的家系，真实再现遗传性肿瘤诊治的复杂性，以及可防可控的可行性。 ● 重要文献支撑：各章汲取了大量国内外权威、经典、新发表的参考文献，与全新的治疗指南和研究进展等重要信息同步，方便读者拓展阅读。

遗传性肿瘤遗传咨询内容简介

中国每年新增癌症病例占世界总数的1/4，遗传性肿瘤患病数占肿瘤总数的5%~10%，已成为实现“健康中国”亟需攻破的堡垒。虽然我国临床基因检测技术日趋完善，单基因疾病的遗传咨询开始与国际接轨，但遗传性肿瘤及其相关的遗传咨询在国人中的认知还处于初步阶段，其需求也已迫在眼前。本书将遗传性肿瘤及其遗传咨询理论与技术完整呈现，以促进我国遗传性肿瘤专科领域在临床实践中*重要的工作之一 ——遗传性肿瘤临床遗传咨询的专业化和规范化。本书内容包括四部分。一、基础篇：详述肿瘤细胞的发生及其因素。二、实验室技术篇：包括高通量测序的基因/基因组检测等各类肿瘤实验室诊断技术。三、临床遗传咨询篇：重点描述与非肿瘤单基因疾病遗传咨询不同的特点，如肿瘤发生风险分析、肿瘤基因携带者健康预防措施等。四、临床遗传性肿瘤篇：详述12种类型的肿瘤，根据遗传性肿瘤高度异质性特点，连贯别类，包括尚未被人们所了解的新型性腺生殖细胞肿瘤和治疗相关性白血病等。作为中国新领域新专著，本书新颖、全面和实用三大风格贯穿始终，力求为我国广大奋斗在抗癌事业中的从业人员提供*专业、实用的遗传性肿瘤临床遗传咨询参考书，为“健康中国战略”助力。

遗传性肿瘤遗传咨询目录

**篇遗传性肿瘤遗传咨询门诊第1章肿瘤临床遗传咨询 **节遗传性肿瘤高度怀疑根据第二节遗传性肿瘤的高度异质性第三节遗传性肿瘤遗传咨询模式第四节肿瘤遗传咨询门诊第五节遗传性肿瘤的产前诊断和遗传咨询共性第六节孕产前遗传性肿瘤筛查诊断的伦理第二篇遗传性肿瘤发生基础第2章遗传性肿瘤发生发展 **节正常细胞的增殖和细胞周期调控第二节遗传性肿瘤细胞发生第3章遗传性肿瘤相关基因 **节遗传性肿瘤基因分类第二节遗传性肿瘤基因变异及其致病性临床分类第4章遗传性肿瘸遗传方式 **节孟德尔定律第二节系谱及系谱分析第三节孟德尔遗传模式第四节非孟德尔遗传和影响常染色体遗传方式的重要因素第三篇遗传性肿瘤实验室诊断技术第5章遗传性肿瘤的遗传学检测 **节基因分子检测第二节循环肿瘤细胞检测第三节肿瘤遗传学检测结果解读第四节肿瘤遗传检测实验室规章制度第6章遗传性肿瘤病理学 **节肿瘤组织学检查第二节肿瘤免疫组化染色检查第三节原子力显微镜第四篇遗传性肿瘤的生殖干预第7章遗传性肿瘤的生殖遗传咨询 **节遗传性肿瘤生殖干预的基础第二节以生殖干预为特色的遗传性肿瘤综合防治策略第三节遗传性肿瘤的生殖遗传咨询第8章遗传性肿瘤的生殖干预 **节胚胎植入前遗传学检测第二节遗传性肿瘤产前诊断第三节其他辅助生殖技术第9章遗传性肿瘤生殖干预中的伦理原则 **节尊重原则第二节有利／不伤害原则第三节公正原则第四节保护后代的原则第五节尊重不知情权原则第六节社会公益原则第五篇临床遗传性肿瘤第10章家族性儿科肿瘤 **节常见家族性儿科肿瘤第二节家族性儿科肿瘤遗传咨询第11章视网膜耻细胞瘤第12章遗传性乳腺癌 **节遗传性乳腺癌／卵巢癌综合征相关乳腺癌第二节 Li-Fraumenl综合征第三节 cowden综合征第四节乳腺癌风险增高相关的其他疾病或遗传性肿瘤综合征第五节其他遗传性乳腺癌相关基因及其循环肿瘤细胞检测第13章遗传性结直肠癌 **节 Lvnch综合征相关结直肠癌第二节家族性腺瘤性息肉病第三节其他结直肠癌相关息肉综合征第14章遗传性妇科肿瘤 **节 Lynch综合征相关子宫内膜癌第二节遗传性乳腺癌／卵巢癌综合征相关卵巢癌第三节遗传性平滑肌瘤病一肾细胞癌综合征第四节 cowden综合征相关子宫内膜癌第15章遗传性泌尿系统肿瘤 **节 von Hippel-Lindau综合征第二节肾母细胞瘤第三节前列腺癌第四节其他常见泌尿系统遗传性肿瘤相关综合征第16章遗传性皮肤肿瘤 **节遗传性黑色素瘤第二节基底细胞痣综合征第三节毛发上皮瘤第四节其他皮肤肿瘤相关综合征第17章遗传性胃癌 **节遗传性弥漫性胃癌第二节遗传性胃癌发生相关综合征第18章遗传性内分泌系统与胰腺肿瘤 **节多发性内分泌腺瘤病第二节家族性非髓样甲状腺癌第三节家族性胰腺癌第四节遗传性胰腺炎第19章遗传性肺癌 **节肺癌与吸烟和易感基因的关系第二节 EGFR p.T790M变异相关遗传性肺癌综合征第三节其他与遗传性肺癌相关的基因第20章遗传性血液系统肿瘤及相关综合征 **节 Bloom综合征第二节共济失调毛细血管扩张症第三节范科尼贫血症第四节遗传易感性血液系统肿瘤第21章性腺生殖细胞肿瘤 **节性腺生殖细胞肿瘤演化和分类第二节性腺母细胞瘤第三节睾丸原位生殖细胞肿瘤第四节其他性腺生殖细胞肿瘤第22章遗传性骨和软组织肿瘤 **节遗传性多发性骨软骨瘤第二节其他遗传性骨和软组织肿瘤综合征第三节内生性软骨瘤第23章遗传性神经系统肿瘤 **节神经纤维瘤病Ⅰ型、Ⅱ型第二节结节性硬化复合症第24章肿瘤高风险相关狭义遗传病 **节 Peutz Ieghe嘏综合征第二节 Bit-Hogg-Dube综合征第三节 Beckwlth-Wiedemann综合征第四节着色性干皮病第五节其他狭义遗传病相关肿瘤特邀章稿第25章癌症治疗的“生命观” 经历和体验、反思和探索 **部分：经历和体验第二部分：反思和探索索引

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遗传性肿瘤遗传咨询作者简介

陆国辉(Gary Lu)，美国医学博士。美国南卡罗莱纳州大学兼职教授、南方医科大学附属珠江医院返聘教授；中国遗传学会遗传咨询分会委员，广东省精准医学应用学会等多个学会及分会顾阃2017年“科学中国人”年度人物(封面人物)。中国产前遗传病诊断和临床遗传咨询开拓者之一。2017年在南方医科大学南方医院建立中国首个孕产前遗传性肿瘤遗传咨询门诊。 1982本科毕业于原中山医学院医疗系，1983年初赴美国南卡罗莱纳州医科大学研究院留学，攻读学位；先后在美国波士顿大学、南卡罗莱纳州医科大学、耶鲁大学、康州大学完成博士后工作；1996年获得美国医学遗传学会(American Board of Medical Genetics，ABMG)执照，成为美国医学遗传学院(American College of Medical Genetics，ACMG)专家委员；1996年任教于美国南卡罗莱纳州大学医学院遗传咨询研究班，并同时参与开拓美国遗传性肿瘤检测及其遗传咨询领域。

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